苯丙酮尿症

1. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}

A. 囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
B. 骨龄落后，具有特殊面容
C. 头大，四肢短小，智力正常
D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

2. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是

A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. DNA分析
D. 特异性酶活性测定
E. 骨骼X线检查

3. [多选题]男性，5岁。因一直排尿费力、滴沥且反复尿路感染就医。B超和静脉肾盂造影检查发现双侧肾积水及双侧输尿管扩张。下一步还应进行的检查是

A. 再次复查尿常规^{(urine routine)}并做尿培养
B. 排尿性膀胱尿道造影
C. 泌尿系CT
D. 泌尿系MRI
E. 放射性核素肾图

4. [单选题]关于再生障碍性贫血的诊断，以下哪项不正确

A. 发热、出血、贫血表现
B. 一般无肝、脾、淋巴结肿大
C. 全血细胞减少
D. 骨髓必须增生低下
E. 外周血淋巴细胞比例增高

5. [单选题]若检查结果提示：红细胞沉降率增快，补体降低，C-反应蛋白升高，尿蛋白(++)，双膝关节X线片未见骨质破坏。该患儿最可能的诊断是

A. 系统性红斑狼疮
B. 皮肌炎
C. 白塞综合征
D. 幼年类风湿关节炎
E. 渗出性多形性红斑^{(erythema multiforme)}

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