1. [单选题]非典型苯丙酮尿症
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
2. [单选题]主动脉缩窄的特征性表现是
A. 上肢血压高于下肢血压
B. 上肢血压低于下肢血压
C. 上下肢血压均降低
D. 上肢血压等于下肢血压
E. 上下肢血压均升高
3. [单选题]下列哪项属于适应行为评定法
A. 中国韦氏幼儿智力量表
B. 婴幼儿发育检查量表
C. 新生儿行为神经评分法
D. 丹佛智力发育筛查表
E. 绘人测验
4. [单选题]男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒(acidosis),怀疑糖原累积症。确诊应根据
A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定
5. [多选题]男，3岁半，间断发热20天。体检：颈淋巴结肿大如蚕豆大，肝肋下5cm，脾肋下4cm，血红蛋白89g/L，白细胞23×109/L，血小板45×109/L，最可能的诊断()。
A. 传染性单核细胞增多症
B. 神经母细胞瘤
C. 急性白血病
D. 慢性白血病
E. 非霍奇金淋巴瘤
6. [单选题]甲状腺功能减退表现为
A. 身材矮小(short stature)，前囟闭合延迟，智能落后，骨龄落后，身材不匀称
B. 身材正常，前囟闭合延迟，智能正常，骨龄正常，身材匀称
C. 身材正常，前囟闭合延迟，智能落后，骨龄正常，身材匀称
D. 身材矮小(short stature)，前囟闭合正常，智能正常，骨龄正常，身材匀称
E. 身材矮小(short stature)，前囟闭合正常，智能正常，骨龄落后，身材匀称
7. [单选题]婴儿期的保健重点不包括
A. 提倡纯母乳喂养至4～6个月
B. 预防缺铁性贫血和佝偻病等营养性疾病
C. 及时添加辅食，为断母乳做好准备
D. 按计划免疫完成基础免疫
E. 养成良好的习惯，预防龋齿、近视等疾病
8. [单选题]该患儿合并有
A. 维生素A缺乏
B. 维生素B缺乏
C. 维生素C缺乏
D. 维生素D缺乏
E. 维生素E缺乏
