关于典型苯丙酮尿症,错误的是

1. [单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是

A. 常染色体隐性遗传
B. 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤缺乏
D. 大量苯丙酮酸生成
E. 甲状腺素、肾上腺素合成减少

2. [单选题]小儿处于生理性免疫低下状态的时期是

A. 围生期
B. 婴幼儿期^{(infantile period)}
C. 学龄前期
D. 学龄期
E. 青春期

3. [单选题]1岁女孩，人工喂养，面色苍白2个月，营养发育差，睑结膜苍白，心前区可闻Ⅱ级收缩期杂音，肝脾轻度肿大，手有颤抖。RBC 2．5×1012／L，Hb65g／L，RBC大小不等，大细胞中空淡染。最可能诊断是

A. 营养性混合性贫血
B. 慢性失血性贫血
C. 营养性缺铁性贫血
D. 慢性溶血性贫血
E. 再生障碍性贫血

4. [单选题]32周早产儿，生后4小时出现进行性呼吸闹难及发绀,两肺呼吸音低。如出现呼吸闲准加重或频繁呼吸暂停，应给予最适治疗措施为

A. 鼻导管吸氧
B. 正压机械通气给氧
C. 头罩吸氧
D. 面罩吸氧
E. 复苏气囊加压面罩给氧

5. [单选题]一患儿因慢性贫血，经多方检查确诊为营养性巨幼细胞贫血。其最有诊断意义的临床表现是

A. 舌炎及反甲
B. 皮肤瘀点伴黄疸
C. 肝、脾及淋巴结肿大
D. 皮肤苍黄，毛发枯黄
E. 反应迟钝，智力倒退，发育落后

6. [单选题]生后19天婴儿,父母为近亲结婚^{(consanguineous marriage)},有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检查

A. 血糖测定
B. 尿氨基酸测定
C. 血钙、锌测定
D. 染色体核型分析
E. 血清TSH、T3测定

7. [单选题]此患儿青紫的原因是

A. 休克致组织缺氧
B. 呼吸衰竭致组织缺氧
C. 心脏右向左分流致组织缺氧
D. 血红蛋白被氧化为高铁血红蛋白而致组织缺氧
E. 形成碳氧血红蛋白而致组织缺氧

8. [单选题]维生素D缺乏性手足搐搦症多见于

A. 1岁以上小儿
B. 6个月以下婴幼儿
C. 新生儿
D. 6个月以上婴儿
E. 以上都不是

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