苯丙酮尿症

1. [单选题]苯丙酮尿症

A. 囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
B. 骨龄落后，具有特殊面容
C. 头大，四肢短小，智力正常
D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

2. [单选题]人工呼吸机在儿科急救尤其是呼吸支持中发挥着重要作用。

A. 应用人工呼吸机的意义中，错误的是
B. 应用PEEP可改善肺内分流所致低氧血症
C. 改善通气功能
D. 减少呼吸功
E. 增加回心血量，进而增加心排血量
F. 过度通气可以减轻脑水肿

3. [单选题]成人型多囊肾^{(adult polycystic kidney)}是

A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. 性染色体显性遗传病
D. 性染色体隐性遗传病
E. 非遗传疾病

4. [单选题]系统性红斑狼疮

A. 面部蝶形红斑
B. 环形红斑
C. 虹膜样或靶形红斑
D. 眼睑紫红色^(mauve)斑伴水肿
E. 结节性红斑

5. [单选题]该病人应做的紧急检查是

A. 血红蛋白及红细胞分类
B. 白细胞计数及分类
C. 腹部B超
D. 腹部X线片
E. 血清淀粉酶

6. [单选题]苯丙酮尿症

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

7. [单选题]行静脉肾盂造影，显示右肾不显影。进一步处理中下列哪项是错误的

A. 逆行造影
B. 磁共振成像检查
C. 肾血管造影
D. CT检查了解梗阻的部位
E. 肾穿刺造瘘术并数天后行经肾瘘管肾盂造影

8. [多选题]根据检查结果，诊断为高热惊厥，符合简单型高热惊厥的是

A. 体温39℃
B. 惊厥10分钟
C. 强直阵挛性发作^{(generalized tonic-clonic seizure)}
D. 脑电图未见异常
E. 神经系统无异常

9. [单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人

A. 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B. 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C. 47，XX(XY)，+21
D. 46，XX(XY)／47XX(XY)，+21
E. 46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)

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