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色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。

来源: 自学库    发布:2023-07-28     [手机版]    
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导读

正确答案:ABCD。A.家系遗传类型分析 B.已知突变基因的筛查 C.选择遗传标记进行基因组扫描 D.连锁分析未知基因定位 E.全基因组测序 F.生物化学诊断 更多临床化学检验副高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [填空题] 色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。

对于这种单基因遗传病(genetic disease)的分子诊断流程中有哪些方法

A. 家系遗传类型分析
B. 已知突变基因的筛查
C. 选择遗传标记进行基因组扫描
D. 连锁分析未知基因定位
E. 全基因组测序
F. 生物化学诊断


2. [单选题]甲状腺素合成时,酪氨酸残基的碘化

A. 在毛细血管内进行
B. 在甲状腺滤泡胞质中进行
C. 甲状腺球蛋白分子上进行
D. 在游离酪氨酸分子上进行
E. 在甲状腺原氨酸分子上进行


3. [单选题]皮肤试验是哪种超敏反应的免疫学检测方法

A. Ⅰ型超敏反应+Ⅱ型超敏反应
B. Ⅰ型超敏反应+Ⅲ型超敏反应
C. Ⅰ型超敏反应+Ⅳ型超敏反应
D. Ⅱ型超敏反应+Ⅲ型超敏反应
E. Ⅲ型超敏反应+Ⅳ型超敏反应


4. [单选题]补体经典激活途径的始动分子是

A. C3
B. C4
C. C1q
D. C1r
E. C1s


5. [单选题]酶的磷酸化修饰多发生于下列哪种氨基酸的R基团( )

A. 谷氨酸羧基
B. 组氨酸(histidine)咪唑基
C. 丝氨酸(serine)羟基
D. 半胱氨酸的巯基
E. 赖氨酸氨基


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