1. [单选题]引起肝脾肿大(hepatosplenomegaly)的代谢性疾病是
A. 肝结核
B. 肝豆状核变性
C. 溶血性贫血
D. 白血病
E. 弓形虫病
2. [单选题]10岁，男，身高100cm，头大，四肢短，手指、足趾粗短，躯干基本正常，智力正常。确诊根据哪项检查
A. 骨龄
B. 生长激素
C. 长骨X线的特殊表现
D. 基因检测
E. IGF-1
3. [单选题]小儿前囟闭合过早见于哪种疾病
A. 佝偻病
B. 小头畸形
C. 中枢感染
D. 脱水
E. 甲状腺功能低下
4. [单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是
A. 生物蝶呤缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素不足
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞(brain cells)的损害
5. [多选题]诊断输尿管异位(ectopic ureteral)开口，通常不需要的辅助检查是
A. B超检查
B. 静脉肾盂造影检查
C. 逆行造影检查
D. MRI检查
E. 放射性核素肾图和利尿放射性核素肾图检查
