可以由mtDNA点突变引起的疾病有

1. [多选题]可以由mtDNA点突变引起的疾病有

A. 肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
B. 肾上腺脑白质营养不良^{(adrenaleucodystrophy)}
C. 神经皮肤综合征
D. 神经节苷脂贮积症
E. 线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征

2. [多选题]二尖瓣狭窄的病理生理特征有

A. 收缩期跨瓣压力阶差增加
B. 舒张期跨瓣压力阶差增加
C. 左心房扩张
D. 左心室扩张
E. 右心室扩张

3. [单选题]诊断新生儿甲状腺功能减退的最佳依据是

A. 患儿少吃、少动、低体温
B. 黄疸时间延长
C. 腹胀、便秘
D. 骨龄落后
E. 新生儿筛查

4. [单选题]运动神经元病(ALS)较少出现

A. 肌无力
B. 肌萎缩
C. 锥体束征^{(pyramidal sign)}
D. 肌张力障碍
E. 延髓麻痹

5. [单选题]清除食管内容物的主要动力是

A. 食物的重力
B. 吞咽动作
C. 食管张力
D. 对食管内物体推进性蠕动
E. LES(下食管括约肌^{(esophageal sphincter)})舒张

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