患者男，18岁。12岁开始出现一过性眼前发黑，数秒缓解。半年后出

1. [填空题]患者男，18岁。12岁开始出现一过性眼前发黑，数秒缓解。半年后出现发作性意识丧失，双眼上翻，四肢抽搐，2～3min缓解，共有3次类似发作。13岁开始出现身体不自主快速抖动，瞬间即过，手中持物落地，每日均有类似发作。发病后学习成绩下降明显，由班级前3名降至倒数第1名，记忆力差，并逐渐出现站立、走路及持物不稳，给予药物治疗无缓解。其哥哥22岁左右因病死亡。

为进一步明确诊断，须检查( )

A. 乳酸丙酬酸运动试验
B. 肌肉活检
C. 皮肤活检
D. 基因检测
E. 神经活检
F. 正电子发射扫描( PET)

2. [单选题]急性脊髓炎^{(acute myelitis)}不可能^(impossible)出现的症状、体征

A. 脊髓横贯性损害
B. 脊髓休克
C. 脑脊液蛋白^{(csf protein)}增高
D. 压颈试验通畅
E. 眼球震颤

3. [单选题]下列疾病中属于X性连锁隐性遗传的为

A. 低钾型周期性瘫痪
B. 少年近端型脊髓性肌萎缩症
C. Andersen综合征
D. 先天性肌强直
E. 假肥大型肌营养不良

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