【导读】
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1. [单选题]婴儿严重肌阵挛癫痫(Dravet 综合征)最常见的遗传学异常是
A. HRNA4
B. LCN2
C. ABRA1
D. KCNQ2,3
E. SCN1A
2. [单选题]以反复发作的突发性骨骼肌瘫痪为特征的疾病为
A. 进行性肌营养不良症
B. 多发性肌炎
C. 低钾型周期性瘫痪
D. 少年近端型脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy)症
E. 先天性肌强直
3. [单选题]主动脉瓣关闭不全更有特征性的体征是
A. 心尖搏动向左下移位,呈抬举性
B. 主动脉瓣区第二心音减弱或消失
C. 主动脉瓣第二听诊区出现哈气样、递减型、舒张期杂音
D. 心尖区舒张期隆隆样杂音
E. 周围血管征