【导读】
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1. [单选题]下列哪个病不属于单基因病
A. 血友病甲
B. 红绿色盲(blindness)
C. 唐氏综合征(先天愚型)
D. 肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)
E. 苯丙酮尿症
2. [单选题]以下大便性状符合以上何种肠炎。大便呈水样或蛋花汤样、无腥臭味
A. 轮状病毒肠炎
B. 真菌性肠炎
C. 伪膜性肠炎
D. 空肠弯曲菌肠炎
E. 致病性大肠杆菌肠炎
3. [单选题]11个月患儿,表情呆滞,反应迟钝,颜面、眼睑水肿,眼距宽,舌大而厚,伸舌,腹部膨隆,身材矮小不匀称,为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断
A. 血常规
B. 染色体核型分析
C. 头颅MRI
D. 血清T3、T4、TSH测定
E. 尿三氯化铁试验
4. [单选题]淋巴细胞和粒细胞都缺如
A. 伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID
B. 瑞士型SCID
C. Wiskott-Aldrich综合征
D. 网状组织(reticular tissue)发育不良症
E. X-伴性隐性遗传SCID