Down综合征最常见的核型是

1. [单选题]Down综合征最常见的核型是

A. 45，XO
B. 46，XX(XY)，-14，＋t(14q21q)
C. 45，XX(XY)，-14，-21，＋t(14q21q)
D. 47，XX(XY)，＋21
E. 45，XO/46，XX

2. [单选题]病情平稳后在局麻下做肾活检。病理报告：免疫荧光，IgG(++)，IgA(++)，IgM(++)，C3(+++)，Fib(++)，在肾小球系膜区及毛细血管袢呈颗粒状沉积；光镜示肾小球增大呈分叶状，系膜细胞明显增生，肾小球滤过膜增厚并呈双轨状。根据以上病理报告可诊断为何种肾小球肾炎

A. 微小病变性肾小球肾炎
B. 系膜增殖性肾小球肾炎
C. 膜增殖性肾小球肾炎
D. 膜性肾炎
E. 局灶性节段性肾小球硬化
F. 轻微病损性肾小球肾炎 G．毛细血管内增殖性肾小球肾炎 H．新月体性肾小球肾炎

3. [单选题]1岁小儿头围测量为43cm，应考虑下列哪种疾病

A. 脑膜炎
B. 脑积水
C. 大脑发育不良
D. 佝偻病
E. 颅内肿瘤

4. [单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（ ）。

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 苯丙氨酸耐量试验

5. [单选题]肝豆状核变性

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

6. [单选题]该患：儿进行有关性激素水平测定，其结果是

A. LH↓、FSH↓、E2(下标)↓
B. LH↑、FSH↓、E2(下标)↓
C. LH↑、FSH↑、E2(下标)↓
D. LH↓、FSH↑、E2(下标)↑
E. LH↑、FSH↑、E2(下标)↑

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