1. [单选题]矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 严重的营养不良
C. 软骨发育不良
D. 苯丙酮尿症
E. 佝偻病
2. [单选题](45～49题共用题干)
A. 21天男婴，因10天来拒奶，频繁呕吐，腹泻来诊，查体；精神萎靡、消瘦、有轻度脱水征，皮肤、黏膜、阴囊色素沉着明显。诊断为先天性肾上腺皮质增生症。
B. 该患儿最常见的酶缺陷是
C. 11β-羟化酶
D. 17α-羟化酶
E. 21-羟化酶
F. 20，22碳链酶
G. 3β-羟类固醇脱氢酶
3. [单选题]先天性心脏病是心脏胚胎发育异常所造成的畸形，目前认为最主要的原因是
A. 宫内病毒感染
B. 宫内细菌感染
C. 宫内弓形虫感染
D. 母亲妊娠毒血症(toxemia)
E. 宫内立克次体感染(rickettsia infections)
