21-三体综合征绝大部分核型是

1. [单选题]21-三体综合征绝大部分核型是

A. 45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)
B. 45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)
C. 47，XX(XY)，+21
D. 46，XX(XY)，-21，+t21q
E. 46，XX(XY)，一22，+t(21q22q)

2. [单选题]单纯疱疹病毒脑炎多侵犯神经系统哪个部位

A. 脑膜
B. 大脑白质
C. 全脑
D. 大脑皮质尤其是颞叶
E. 以上均不是

3. [单选题]鼠伤寒沙门菌导致腹泻的机制主要是

A. 侵袭肠黏膜的作用
B. 肠毒素作用
C. 分解食物
D. 菌体裂解时释放出的内毒素直接作用
E. 通过刺激肠道，使肠蠕动增强

4. [多选题]男孩，5岁，感冒1周后皮肤出现出血点，并淤斑，鼻衄1次，大小便^{(relieve oneself)}正常。查体：一般情况可，面色红润，全身散在针尖大小出血点^{(small bleeding spots)}，伴少许皮肤淤斑，心肺正常，肝脾不大，四肢关节活动自如。

A. 2×109／L，Hb 100g／L，PLT30×109／L，骨髓检查产板型巨核细胞明显减少。最可能的诊断是
B. 急性白血病
C. 再生障碍性贫血
D. 血小板减少性紫癜
E. 过敏性紫癜
F. 血友病

5. [单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病

6. [单选题]新生儿肺炎

A. 多在生后6～12小时内出现呼吸困难，并进行性加重
B. 窒息复苏后出现呼吸急促，口周青紫
C. 生后即出现青紫，呼吸困难，吸氧不缓解，且哭闹加重
D. 出生有窒息，青紫突然加重，并有血性泡沫样痰
E. 吐泡沫，体温高或不升，早期肺部体征不明显^{(not obvious)}

7. [单选题]男孩，10个月。每天呕吐5～6次已2天，伴嗜睡、淡漠，无惊厥及昏迷发生。颈软，四肢活动对称，克氏征、巴氏征均阴性，肝肋下3cm，瞳孔双侧0．3cm，对光反应佳。诊断瑞氏综合征，其病程处于哪一期

A. Ⅰ期
B. Ⅱ期
C. Ⅲ期
D. Ⅳ期
E. O期

8. [单选题]2个月男孩，生后不久发生慢性口腔鹅口疮。接种卡介苗后第2天局部红肿，第4天溃疡伴高热40℃，10天后出现气促。查体：双肺细湿啰音，肝肋下4cm，脾肋下2cm。外周血白细胞2．5×109／L，L 20％，CD3+细胞30％，CD4+细胞20％，CD8+细胞10％。诊断为

A. 慢性良性中性粒细胞减少症
B. X连锁无丙种球蛋白血症
C. 周期性中性粒细胞减少症
D. 慢性肉芽肿病
E. X连锁严重型联合免疫缺陷病

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