确诊苯丙酮尿症

1. [单选题]确诊苯丙酮尿症

A. GUTHRIE细菌抑制生长抑制试验
B. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿嘌呤分析
E. DNA分析

2. [单选题]患儿，女，13岁，因眩晕，视物不清2天，惊厥1次入院。近2个月来学习成绩明显下降，2天前出现眩晕和视物不清，惊厥呈癫痫大发作，持续2分钟，发作后嗜睡。体检：左面神经麻痹，有舞蹈样动作，右下肢肌张力减弱，隐约可见面部蝶形红斑。血清ANA阳性。

A. 该患儿最可能的诊断是
B. 结核性脑膜炎
C. 颅内肿瘤
D. 急性颅内出血
E. 狼疮性脑病
F. 原发性癫痫

3. [多选题]若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是

A. 测定血铜蓝蛋白
B. 骨髓穿刺
C. 裂隙灯下观察角膜K-F环
D. 腹部CT
E. 肝、肾功能

4. [单选题]该患儿应如何预防此病的发作

A. 注意生活卫生
B. 清除霉变物品
C. 彻底杀灭蟑螂等害虫
D. 远离宠物
E. 以上都是

5. [多选题]在没有乙酰胺特效解毒药的情况下，最有效的治疗方法是

A. 血液透析
B. 应用利尿剂
C. 应用甘露醇^{(application of mannitol)}
D. 止惊
E. 血浆置换

6. [多选题]一应用人工呼吸机患儿，肝脏突然增大，可能由于下列哪些原因引起

A. 心力衰竭
B. 过度通气
C. 右侧气胸
D. ARDS
E. 肺出血

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