1. [单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]为进一步明确诊断，需要做的检查最恰当的是
A. 腹部B超
B. 大便培养
C. 空气灌肠
D. 钡灌肠
E. 腹部X线平片
3. [单选题]8个月男孩，持续高热、咳嗽、喘憋12天，加重3天，嗜睡，抽风2次，昏迷抢救无效死亡，胸片左肺下呈大片状阴影。尸检：病理所见为支气管和肺泡间质炎，病灶互相融合，气管支气管上皮广泛坏死，支气管管腔闭塞，肺实质严重炎症实变，考虑符合何种肺炎
A. 呼吸道合胞病毒肺炎
B. 金黄色葡萄球菌肺炎(staphylococcus aureus pneumonia)
C. 腺病毒肺炎
D. 支原体肺炎
E. 肺炎双球菌(diplococcus pneumoniae)肺炎
4. [单选题]身材矮小(short stature)，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻
A. TURNER综合征
B. 家族性矮身材
C. 先天性甲低
D. 性早熟
E. 生长激素缺乏
5. [单选题]在进行鉴别诊断时需要做的检查是
A. 脑电图
B. 心电图
C. 腹部B超
D. 多导睡眠图
E. 头颅CT
6. [单选题]3岁男孩，身高67cm，懒动、便秘，反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大，常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片见一枚骨化中心，最可能的诊断是
A. 佝偻病
B. 唐氏综合征
C. 垂体性矮小症
D. 软骨发育不良
E. 甲状腺功能减退
7. [单选题]进行上述处理后应密切监测以下哪项
A. 血压
B. 呼吸
C. 经皮氧饱和度
D. 尿量
E. 颅内压
8. [单选题]5岁，男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等，PPD(-)。血常规：白细胞9．6×109／L，N 0．60，L 0．40，血清免疫球蛋白总量低于200mg／dl。为进一步确诊，以下哪项最关键
A. X线检查胸腺
B. 植物血凝素皮肤反应
C. 淋巴母细胞转化试验
D. 直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E. 巨噬细胞移动抑制试验
