8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪

1. [单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合^{(inconformity)}

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿有“鼠尿味”

2. [单选题]低出生体重儿

A. 胎龄小于37周，体重小于3000G
B. 胎龄小于37周，体重小于2500G
C. 胎龄小于37周
D. 体重小于2500G
E. 体重低于同胎龄儿平均体重2个标准差

3. [单选题]原发性肾小管酸中毒最常见的遗传方式为

A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. 多基因遗传

4. [单选题]患儿属于哪种临床类型

A. 原发性(家族性)
B. 感染相关性
C. 肿瘤相关性
D. 风湿性疾病
E. 免疫缺陷综合征

5. [多选题]对21－三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有

A. 甲胎蛋白(AFP)
B. 游离雌三醇(FE3)
C. 抑制素A
D. 抑制素B
E. 绒毛膜促性腺激素(HCG)

6. [单选题]对于治疗此病的一线首选用药为

A. 抗组胺药
B. 儿茶酚胺类
C. 抗胆碱药
D. 肥大细胞稳定剂^{(mast cell stabilizer)}
E. 抗生素

7. [单选题]应首先做哪项检查确立诊断

A. 颅骨透光试验
B. 腰穿
C. 脑室穿刺
D. 血电解质
E. 头颅超声检查

8. [单选题]小儿白血病出血原因最重要的是

A. 血小板质的改变，功能不足
B. 血小板减少
C. 白血病细胞浸润肝脏，凝血因子生成不足
D. 感染和白血病细胞浸润毛细血管壁，通透性增加
E. 并发弥散性血管内凝血

9. [单选题]该病人应做的紧急检查是

A. 血红蛋白及红细胞分类
B. 白细胞计数及分类
C. 腹部B超
D. 腹部X线片
E. 血清淀粉酶

10. [单选题]营养不良患儿腹泻，不易出现下列哪项表现

A. 高渗性脱水
B. 低钾血症
C. 酸中毒
D. 低钙血症
E. 低血容量性休克^{(stubborn shock)}

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