1. [单选题]唐氏综合征
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
2. [单选题]引起疱疹性咽峡炎的病原体是
A. 鼻病毒
B. 流感病毒
C. 副流感病毒
D. 腺病毒
E. 柯萨奇病毒
3. [单选题]儿科遗传性疾病一般分类为
A. 染色体病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、多基因遗传病
B. 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C. 单基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、伴性X连锁显性遗传病
D. 常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E. 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)
4. [单选题]抗癫痫药物的使用原则，错误的是
A. 严格按照癫痫发作类型选药
B. 多以单种药物治疗
C. 应掌握药物的剂量
D. 注意用药的个体差异
E. 发作控制后即停药
5. [单选题]下列哪项不是脊髓灰质炎的诊断依据
A. 不对称性弛缓性瘫痪，感觉同时受累
B. 特异性IgM抗体阳性
C. 脑脊液细胞(csf cells)数(50—500)×106／L，糖和氯化物正常
D. 血和脑脊液病毒分离阳性
E. 恢复期抗体滴度增高4倍以上
6. [单选题]3岁患儿，自幼反复呼吸道感染，剧烈活动后伴气促，发绀不明显，胸骨左缘第3肋间有粗糙响亮的连续性机器样杂音，第4肋间有Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音伴震颤，心尖区出现舒张期隆隆样杂音，P2亢进，股动脉枪击音，血压11／6 kPa(90／40mmHg)，胸片示左心房，左、右心室增大，肺动脉段膨隆。
A. 应诊断为
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 室间隔缺损
E. 室间隔缺损+动脉导管未闭
F. 法洛四联症
7. [单选题](49～52题共用题干)
A. 女孩14岁，月经量增多9个月，2周来牙龈出血，下肢散在出血点及瘀斑。血象： Hb85g/L，WBC5.6×109/L，PLT32×109/L。此病人初步考虑为原发性血小板减少性紫癜。
B. 下列哪项检查对诊断最有帮助
C. 束臂试验阳性
D. 血小板抗体阳性
E. 骨髓增生活跃，巨核细胞增多，且有成熟抑制
F. 出血时间延长
G. 血块收缩不良
8. [单选题]婴儿哭闹最常见的原因是
A. 发热
B. 腹痛
C. 饥饿
D. 精神心理障碍
E. 维生素D缺乏
