1. [单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病
A. 呆小病
B. 佝偻病
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型
2. [多选题]小儿巨大肾积水(giant hydronephrosis)的定义是指
A. 肾积水容量超过300ml
B. 超过24小时尿液总量的肾脏积水
C. 导致肾实质显著破坏、肾功能严重丧失的肾积水
D. 肾脏体积巨大，体表能扪及巨大包块
E. 肾积水容量超过800ml
3. [单选题]男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌(gastrocnemius)有肥大。其诊断最可能为
A. DMD／BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩症(muscular atrophy)
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病
