造成先天性甲状腺功能减退症最主要的原因是 ( )

1. [单选题]造成先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}最主要的原因是 ( )

A. 促甲状腺激素缺陷
B. 甲状腺素合成途径中酶缺乏
C. 碘缺乏
D. 甲状腺不发育或发育不全
E. 甲状腺或靶器官反应低下

2. [多选题]根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括

A. 血氨
B. 腰椎穿刺
C. 血遗传代谢病筛查
D. 尿遗传代谢病筛查
E. 患儿及父母染色体检查

3. [多选题]下列引起膀胱输尿管反流的病因，不正确的是

A. 黏膜下段输尿管先天发育缺陷
B. 输尿管旁憩室
C. 尿路感染
D. 异位输尿管口
E. 原发性膀胱功能紊乱

4. [单选题]胃食管反流的主要症状^{(main symptoms)}是

A. 恶心
B. 呕吐
C. 腹胀
D. 上腹痛
E. 消化道出血

5. [多选题]典型的新生儿坏死性小肠结肠炎的临床表现包括

A. 呕吐胆汁或咖啡样物
B. 腹胀并出现肠型，肠鸣音减弱
C. 出现高热，伴持续性惊厥
D. 先有腹泻，后出现血便
E. 感染中毒症状严重，可有DIC和休克

6. [单选题](82～84题共用备选答案)

A. 蝶呤总排出量增高，新蝶吟和生物蝶呤的比值正常
B. 蝶呤总排出量增高，四氢生物蝶呤减少
C. 新蝶呤排出量增加，新蝶呤和生物蝶呤的比值增高
D. 蝶呤总排出量减少
E. 新蝶呤和生物蝶呤的比值减少
F. 苯丙氨酸-4-羟化酶(PHA)缺乏引起

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