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患儿男,1岁,渐进性精神运动功能倒退6个月,诊为Tay-Sachs病。

来源: 自学库    发布:2023-07-28     [手机版]    
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正确答案:C。A.α-半乳糖苷酶活性测定 B.b-半乳糖苷酶活性测定 C.己糖胺酶活性测定 D.芳基硫酸酯酶A活性测定 E.线粒体DNA点突变分析 更多小儿内科正高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [填空题]患儿男,1岁,渐进性精神运动功能倒退6个月,诊为Tay-Sachs病。

为确诊该病,首选的检查是

A. α-半乳糖苷酶活性测定
B. b-半乳糖苷酶活性测定
C. 己糖胺酶活性测定
D. 芳基硫酸酯酶A活性测定
E. 线粒体DNA点突变分析


2. [多选题]下列哪些激素是神经分泌细胞所分泌的 ( )

A. GHRH
B. ADH
C. TRH
D. SS
E. GnRH


3. [多选题]下列哪些先天性心脏病属于潜伏青紫型

A. 动脉导管未闭
B. 大血管转位
C. 房间隔缺损
D. 肺动脉狭窄
E. 室间隔缺损


4. [多选题]婴儿期(infancy)生长发育特点是( )

A. 生长发育突出
B. 易患传染病
C. 易发生消化紊乱与营养不良
D. 自身免疫功能尚未成熟
E. 抗病能力强


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