1. [单选题]女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断
A. 肝糖原累积症
B. 病毒性肝炎(induced hepatitis)
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼-匹克病
2. [多选题]婴幼儿健康管理过程中要求进行免费血常规检查的年龄为()。
A. 3，6，12月龄
B. 6-8，l2，24月龄
C. 6-8，18，30月龄
D. 12,18，30月龄
3. [单选题]以下哪项检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症
A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 骨骼X线检查
C. TRH刺激试验
D. 放射性核素检查
E. 以上都是
4. [单选题]生后7天新生儿，反应差进食少，伴呕吐，体重下降，查体：皮肤弹性差，两眼凹陷，女性外阴，血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析： 46XY，B超：双侧肾上腺增大
A. 3Β-羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症
