1. [单选题]女性，13岁。傍晚时易出现复视、四肢乏力和酸痛，休息和晨起时有好转。检查：双上睑轻下垂，左眼外展差，右眼下视差，双眼球其余各向活动正常。四肢肌力4级。肌张力正常，无其他异常神经损害体征。正常肌电图。但尺神经处重复电刺激后，支配肌的动作电位波幅递减30％。可能的诊断为
A. 多发性肌炎
B. Becker型肌营养不良
C. 周期性瘫痪
D. 运动神经元病
E. 重症肌无力
2. [单选题]本病的发病机制是什么
A. 病毒感染
B. 细菌感染
C. 先天性畸形
D. 遗传代谢性疾病
E. 自身免疫病
3. [多选题]患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()
A. 苯丙酮尿症
B. 先天愚型
C. 肝豆状核变性
D. 佝偻病(rickets)活动期
E. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
4. [单选题]下一步该怎么办
A. 口服阿司匹林
B. 住院隔离并治疗
C. 体温高，纳差以静脉补液
D. 抗生素应用四环素
E. 静脉应用四环素
5. [单选题]典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致
A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
E. 二氢生物蝶呤还原酶
