1. [填空题]女孩.1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验(ferric chloride test)阳性。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病
A. 白化病(albinism)
B. 脑白质营养不良
C. 甲状腺功能低下
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积病
2. [单选题]肺炎时，应用肾上腺皮质激素的禁忌证(contraindication)是
A. 中毒症状明显
B. 合并水痘
C. 严重喘憋
D. 中毒性脑病
E. 感染性休克
3. [单选题]2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的 ( )
A. 47xx(xy)，+21
B. 46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C. 46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D. 46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E. 46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
