典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

1. [单选题]典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
E. 二氢生物蝶呤还原酶

2. [单选题]维生素D缺乏性佝偻病^{(vitamin d deficiency rickets)}与佝偻病性手足抽搐症的发病机制不同点是

A. 甲状旁腺的功能
B. 钙的代谢障碍
C. 磷的代谢障碍
D. 维生素D缺乏
E. 神经肌肉兴奋性增高

3. [单选题]男婴，生后4天，因生后即青紫就诊。查体：新生儿貌，中度发绀，呼吸促，心脏杂音不明显。超声心动图检查示心房正位，心室右襻，主动脉位于右前方，起自右室，肺动脉位于左后方，起自左室，房间隔中部回声脱失5mm，室间隔完整，于主动脉弓降部可见一管道与肺动脉相通。

A. 初步诊断考虑为
B. 完全性大动脉转位^{(complete transposition of great artery)}
C. 右室双出口
D. 左室双出口
E. 动脉导管未闭
F. Taussin-Bing畸形

4. [单选题]询问该婴儿添加辅食情况及下一步打算时，下列哪一项是不正确的

A. 鱼肝油，生后1个半月
B. 蛋黄，3个月
C. 菜汤，水果汁，生后2个月
D. 米糊，稀饭，生后5个月
E. 烂面、肝泥、肉末，生后8个月

5. [单选题]女、2岁6个月，入院前5天患儿开始腹泻，伴低热、呕吐；昨起尿少，尿色如酱油。查体患儿呈贫血貌，眼睑微肿、巩膜轻度黄染；皮肤可见出血点，BP15/10kPa(115/80 mm- Hg)。BUN12.8mmol/L，Scr114μmol/L。尿镜检RBC满视野/HP，血常规Hb68.0/ L,PLT80×109/L,网织红细胞7.2%，血涂片可见破碎红细胞。最可能的诊断是

A. 紫癜肾炎
B. 急性肾炎^{(acute nephritis)}
C. 溶血性尿毒症综合征^{(hemolytic uremic syndrome)}
D. 急性肾衰竭
E. 急性黄疸型肝炎，肝肾综合征

6. [单选题](79～81题共用备选答案)

A. 贫血和出血程度一致
B. 贫血和出血程度不一定一致
C. 有贫血而无出血
D. 有出血而无贫血
E. 无出血亦无贫血
F. 再生障碍性贫血可见

7. [单选题]下述膀胱输尿管反流的描述哪项是错误的()。

A. Ⅰ度指反流至扩张的输尿管
B. Ⅱ度指反流至肾盂，肾盏无扩张
C. Ⅲ度指输尿管、肾盂、肾盏轻中度扩张
D. Ⅳ度指肾盂肾盏扩张及输尿管中度迂曲
E. Ⅴ度指输尿管明显迂曲扩张、肾盂、肾盏明显扩张

8. [单选题]维生素D中毒的临床表现不包括

A. 厌食，恶心，呕吐
B. 精神不振
C. 顽固性便秘
D. 多汗
E. 肾衰竭

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