1. [单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全(testicular hypoplasia)
E. 21-三体综合征
2. [多选题]小儿生长发育的个体差异表现较明显的时期是()。
A. 婴儿期(infancy)
B. 幼儿期
C. 学龄前期
D. 学龄期
E. 青春期
3. [单选题]该患儿唯一早期诊断手段是
A. 孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿DNA分析
B. 孕16～20周取关水检测17-OHP
C. 出生后立即查轿17-OHP
D. 孕16～20周取关水检测孕三醇
E. 一经发现异常，立即检测17-OHP
4. [单选题]婴儿营养需要量(nutritional requirements)不正确的是
A. 维生素C每日需35mg左右
B. 维生素D每日需400 IU左右
C. 蛋白质每日每公斤体重需3g左右
D. 水分每日每公斤体重需150ml左右
E. 热量每日每公斤体重需90 kcal左右
