1. [单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [多选题]给予病人综合抗凝治疗，包括输注蝮蛇抗栓酶、尿激酶、肝素。口服双嘧达莫、阿司匹林、活血化瘀通络中药等，1周后患儿腹水渐减，临床症状随之好转。但经过泼尼松45mg／d，分次服用，共8周的治疗，复查尿常规：尿蛋白仍(+++)，红细胞阴性。您认为患儿尿蛋白仍(+++)的原因是
A. 凝血机制障碍
B. 下腔静脉上段栓塞仍无好转
C. 抗凝治疗无效
D. 合并感染
E. 该患儿的肾小球病理类型对激素不敏感
3. [单选题]在法洛四联症中何种畸形最重要
A. 肺动脉狭窄
B. 室间隔缺损
C. 主动脉骑跨
D. 右心室肥厚
E. 右心房肥厚
4. [多选题]患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()
A. 苯丙酮尿症
B. 先天愚型
C. 肝豆状核变性
D. 佝偻病活动期
E. 先天性甲状腺功能低下
5. [多选题]生长发育的一般规律为
A. 由上到下
B. 由粗到细
C. 由简单到复杂
D. 由远到近
E. 低级到高级
6. [多选题]抽动秽语综合征缺乏特异性诊断方法，一般做出临床诊断的根据是
A. 慢性病程
B. 发声性抽搐
C. 常有情绪和行为异常
D. 多巴胺受体激动药治疗有效
E. 头颅CT示脑水肿
7. [单选题]小儿腹泻伴脱水，应首选哪项检查
A. 肝功能检查
B. 支原体抗体
C. 血电解质测定
D. 腹部B超检查
E. 胸部X线检查
8. [单选题]患儿，4岁半。麻疹后发热20余天，乏力、精神萎靡、盗汗，伴阵发性痉挛性咳嗽、气促，听诊肺部有少许干啰音，来医院进行诊治。
A. 为明确诊断，此时应首先进行哪项检查
B. 外周血常规
C. 胸部X线摄片
D. 痰液培养
E. 鼻咽拭子荧光抗体技术
F. PPD试验
9. [单选题]窒息新生儿复苏的最根本原则是
A. 清理呼吸道
B. 建立呼吸，增加通气
C. 维持正常循环
D. 使用呼吸兴奋药物治疗
E. 使用激素治疗
10. [单选题]关于急性会厌炎临床特点中错误的是
A. 最常见病原是流感嗜血杆菌
B. 与异物吸入有关
C. 发病急，可有吞咽困难
D. 可于发病后几小时死于严重喉梗阻
E. 查体可见会厌红肿、增大
