1. [单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)，其最常见的核型是
A. 45．X
B. 47，XXY
C. 47，XYY
D. 47．XXX
E. 46，XY／47，XXY
2. [单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性(systemic)抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是
A. 先天愚型
B. 佝偻病
C. 苯丙酮尿症
D. 缺乏维生素B12
E. 呆小病
3. [单选题]何种检查对诊断最有帮助
A. 红细胞沉降率
B. 血培养
C. 痰培养
D. 血常规
E. 胸部X线摄片
4. [单选题]孕34周产女婴，出生后反应好，体检其指甲外观特点是
A. 指甲硬
B. 反甲
C. 甲面多白纹
D. 指甲未过指尖
E. 指甲超过指尖
