1. [单选题]7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]6岁男孩，2周前曾患脓疱疮，现头晕、食欲减退，晨起有眼睑水肿，血压正常，怀疑急性肾炎(acute nephritis)。为明确诊断首先的检查是
A. 尿常规
B. 尿培养
C. 肾活检
D. 肾功能
E. 肾脏B超
3. [单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)缺乏的部位 ( )
A. 肝细胞
B. 脑细胞(brain cells)
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
