遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

1. [多选题]遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

A. 氨基酸分析
B. 血滴纸片、尿液筛查试验
C. 血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH
D. 有机酸分析
E. 血生化检测

2. [单选题]临床诊断考虑为

A. 呼吸道合胞病毒肺炎
B. 婴幼儿哮喘
C. 腺病毒肺炎
D. 支原体肺炎
E. 金黄色葡萄球菌肺炎^{(staphylococcus aureus pneumonia)}

3. [单选题]患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

A. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解和丙酮酸分解障碍

4. [单选题]患儿女,12岁,因“不规则发热1个月,突发右侧偏瘫3h”来诊。查体:HR98次／min,律齐,主动脉瓣区舒张期叹气样杂音。最可能的诊断是

A. 脑出血
B. 暂时性脑缺血发作
C. 风湿热
D. 急性左心衰竭
E. 风心病合并亚急性感染性心内膜炎伴脑栓塞

5. [单选题]前囟早闭常见于

A. 佝偻病
B. 水肿
C. 小头畸形
D. 脱水
E. 脑膜炎

6. [单选题]流行性感冒大流行是由于流感病毒抗原性变异，其形成是由下列哪一项而引起的

A. 血凝素，抗原性漂移
B. 神经氨酸酶，抗原性漂移
C. 血凝素和神经氨酸酶抗原性转换
D. 血凝素和神经氨酸酶抗原性漂移
E. 血凝素和NP蛋白，抗原性转换

7. [单选题]最适宜的治疗是

A. 铁剂口服
B. 铁剂、维生素C口服＋输血
C. 铁剂、维生素C、叶酸口服及维生素B12肌内注射
D. 铁剂及维生素C口服
E. 铁剂肌内注射

8. [单选题]确诊的实验室检查是

A. 网织红细胞计数
B. 血气分析
C. 血常规检查^{(blood routine examination)}
D. 血沉测定
E. 骨髓象检查

9. [多选题]下列哪些是新生儿生理性黄疸的特点

A. 出生后第2～5天出现
B. 黄疸于第5～7天达高峰
C. 足月新生儿血清胆红素205μmol/L (12mg/dl)，早产儿256.5μmol/L(12mg/dl)
D. 足月儿10～14天消退，早产儿可迟些
E. 血清结合胆红素＞1.5mg/dl(25.7μmol/L)

10. [单选题]此患儿PPD试验阴性反应^{(negative reaction)}，最可能的原因是

A. 试剂失效
B. 结核菌液浓度太低
C. 初次感染尚未产生变态反应
D. 机体免疫反应受抑制
E. 没有受过结核感染

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