1. [单选题]患儿,男,8岁,身高儿90cm.体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大。智力正常,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查
A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验
2. [单选题]Pelizaeus—Merzbacher病属于哪种类型的疾病
A. 溶酶体病(lysosomal disease)
B. 过氧化物酶体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸.有机酸病
3. [单选题]女，5岁6个月。低热1个月伴腹胀、腹痛、水肿、茶色尿住院。当地医院给予保肝治疗不见好转。3周前患儿面色黄白、巩膜变黄；近10天水肿加重伴尿量减少转院治疗。血红蛋白64g/L,网织红细胞12.8%，血小板78×109/L。尿蛋白(＋＋)，镜检(－)。 ALT66U/L最需要鉴别诊断的是
A. 溶血性贫血
B. 再生障碍性贫血
C. 黄疸型(icteric)肝炎
D. 肝豆状核变性
E. 系统性红斑狼疮
4. [单选题](48～51题共用题干)
A. 若1岁6个月幼儿，高热、咳嗽4天，查体；精神差、呼吸快、右肺叩浊，语颤减低，左肺呼吸音粗，右肺呼吸音消失。末梢血白细胞明显增高。胸片示大量的胸腔积液。胸部穿刺液为黄色极黏稠的脓液。
B. 最可能的致病菌是
C. 金黄色葡萄球菌
D. 肺炎链球菌
E. 流感嗜血杆菌
F. A族链球菌
G. 支原体
5. [单选题]对危险认识能力不足，易发生意外和中毒的时期是
A. 新生儿期
B. 婴儿期
C. 学龄前期
D. 幼儿期
E. 学龄期
6. [单选题]5天女婴，家中出生，母乳喂养，2天来皮肤黄染、拒奶、嗜睡、体温不升。查体：面色黄染灰暗，腹稍胀，脐轮红，脐窝可见脓性分泌物，肝肋下3cm，脾肋下1cm。四肢稍凉。
A. 该患儿最可能的诊断是
B. 新生儿脐炎，生理性黄疸
C. 新生儿脐炎，母乳性黄疸
D. 新生儿脐炎，新生儿败血症
E. 新生儿脐炎，新生儿肝炎
F. 新生儿脐炎，新生儿溶血病
7. [多选题]新生儿肺病透明膜病(hyaline membrane disease)病因中最主要的因素是()
A. 胎儿的抗体形成不足
B. 胎儿的肺内结构异常
C. 胎儿的肺泡表面活性物质缺乏
D. 出生时突然缺氧
