1. [多选题]确诊该病的基因突变位点是
A. Btk
B. CD40L
C. CYBB
D. ATM
E. CYBA
2. [单选题]4个月小儿，人工喂养，平时易惊，多汗，睡眠少，近2日来咳嗽、低热，今晨突然双眼凝视，手足抽动。查体：枕后有乒乓球感。
A. 患儿最可能是
B. 血糖降低
C. 血清钙降低
D. 血清镁降低
E. 血清钠降低
F. 脑脊液细胞数增多
3. [单选题]哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容
A. 皮肤粗糙、苍黄
B. 毛发稀少而干枯，发际较低
C. 眼裂小，两眼外侧上斜
D. 鼻梁宽而平
E. 唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外
