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单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前

来源: 自学库    发布:2023-08-02     [手机版]    
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正确答案:ACDEF。A.Z值为正,Z>1为支持连锁 B.Z值为负,Z<-1为否定连锁 C.Z值为正,2>3为肯定连锁 D.Z值为负,-2<2<1要继续累积家系资料 E.θ≤0.1为紧密连锁 F.θ≥0.2为松弛连锁 更多临床医学检验副高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [填空题] 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数(most)单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

连锁分析常采用对数优势记分法(score method)(LOD)统计分析实验结果,对LOD判断连锁能力正确的是

A. Z值为正,Z>1为支持连锁
B. Z值为负,Z<-1为否定连锁
C. Z值为正,2>3为肯定连锁
D. Z值为负,-2<2<1要继续累积家系资料
E. θ≤0.1为紧密连锁
F. θ≥0.2为松弛连锁


2. [单选题]遗传性着色性干皮病的发病机制是( )

A. 细胞膜通透性升高引起失水
B. 温度敏感性转移酶类失活
C. 紫外线照射诱导有毒力的前病毒
D. DNA修复系统缺陷
E. 细胞不能合成类胡萝卜素


3. [单选题]某患者尿中多形性红细胞为85%,最有可能是 ( )

A. 急性肾盂肾炎
B. 急性肾小球肾炎
C. 慢性肾盂肾炎
D. 急性膀胱炎
E. 尿道炎


4. [单选题]血液病最基本的诊断技术为   

A. 血液生化检查
B. 细胞遗传学检查
C. 骨髓细胞形态学检查
D. 荧光原位杂交技术
E. 多聚酶链反应技术


5. [多选题]G-6-PD酶缺陷可见于以下哪些类型

A. 药物诱发溶血性贫血
B. 先天性球形红细胞增多症
C. 蚕豆病
D. 先天性椭圆形红细胞增多症
E. 珠蛋白生成障碍性贫血


6. [单选题]椭圆囊和球囊囊斑的适宜刺激是

A. 旋转加速运动(accelerated motion)
B. 旋转匀速运动
C. 直线加速运动(accelerated motion)
D. 直线匀速运动
E. 直立静止状态


7. [单选题]下列均是荧光假单胞菌的鉴定特征,除外 ( )

A. 单端鞭毛3根以上,动力阳性
B. 氧化分解葡萄糖,不分解麦芽糖
C. 4℃生长,42℃不生长
D. 可产生荧光素和绿脓素
E. 氧化酶阳性,精氨酸水解阳性,明胶液化(gelatine liquefaction)阳性


8. [单选题]关于免疫学测定的质量控制,正确的是 ( )

A. 定性检测做阴、阳性对照就可以了,不用做室内质控
B. 参加室间质评的项目就不必再做室内质控了
C. 免疫学测定质量控制的目的是保证检测结果的重复性、准确性和各实验室结果具有可比性
D. 室间质评成绩合格就不用再做室内质控了
E. 室间质评的样本要有专人采用特殊试剂来做


9. [单选题]大肠埃希菌的靛基质试验阳性,请问靛基质是细菌分解什么物质产生的 ( )

A. 葡萄糖
B. 尿素
C. 色氨酸
D. 半胱氨酸
E. 枸橼酸盐


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