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患儿男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智

来源: 自学库    发布:2023-08-09     [手机版]    
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正确答案:A。A.肾上腺脑白质营养不良 B.异染性脑白质营养不良 C.苯丙酮尿症 D.神经皮肤综合征 E.Canavan病 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]患儿男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站,全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病


2. [单选题]下述哪一病史对诊断、鉴别诊断最无帮助

A. 生后反复患湿疹
B. 母患哮喘
C. 无呛咳病史
D. 生后即接种卡介苗(bcg vaccination)
E. 既往2次胸片检查均未见异常


3. [多选题]女、10岁。因发热、伴阵发性(paroxysmal)咳嗽28天,有少量白黏痰。体检:两肺散在粗、中湿啰音,左下肺呼吸音低,心率102次/分,律齐,未闻杂音。胸片示左肺上、下大片影,左下肺外带有带状阴影。心电图示二度房室传导阻滞,Q-T间期延长,T波低平。血红蛋白 120g/L,白细胞4.5×109/L。为确诊和鉴别诊断,需作哪些检查

A. 病原学检查(包括痰培养、菌体抗原、病毒抗体等)
B. 心肌酶
C. 抗核抗体等
D. PPD或OT试验
E. 支原体抗体


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