1. [多选题]患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()
A. 苯丙酮尿症
B. 先天愚型
C. 肝豆状核变性
D. 佝偻病活动期
E. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
2. [多选题]过敏性紫癜发病前常见的前驱症状为()。
A. 上呼吸道感染史
B. 慢性腹痛
C. 外科手术
D. 链球菌感染
E. 剧烈运动
3. [单选题]关于头围的叙述，下列哪项是错误的? ( )
A. 头围的大小与脑的发育密切相关(closely related)
B. 新生儿头围约34cm
C. 1岁时小儿头围约46cm
D. 3岁时小儿头围约50cm
4. [单选题]抽动秽语综合征的发病机制是
A. 多巴胺能神经元(dopaminergic neurons)功能增强
B. 多巴胺能神经元(dopaminergic neurons)功能减低
C. 胆碱能神经元功能增强
D. 胆碱能神经元功能减低
E. 肾上腺素能神经元功能增强
5. [单选题]先天睾丸发育不全综合征
A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L
6. [单选题]根据检查，最可能的诊断是
A. 尿路感染
B. 急性肾炎
C. 肾结石
D. IgA肾炎
E. 特发性高钙尿症
