1. [单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是
A. 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型
2. [单选题]以下哪项不是21-三体综合征的核型
A. 45．XO
B. 46，XX(XY)／47，+21
C. 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
D. 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
E. 47，XX(XY)，+21
3. [单选题]为进一步明确诊断，应做下列检查，除了哪一项
A. 颅骨透照实验
B. 脑电图
C. 头颅超声及CT检查
D. 脑室穿刺检查
E. 硬脑膜下腔穿刺检查
4. [单选题]2岁小儿，出生后半个月开始出现便秘，进行性加重，常需要辅以泻药。体检：精神尚好，消瘦，腹胀，可见肠型及肠蠕动(intestinal peristalsis)波，X线示肠管扩张，腹腔内可见液平面。
A. 最可能的诊断是
B. 麻痹性肠梗阻
C. 特发性巨结肠
D. 先天性巨结肠
E. 肠扭转不良
F. 肠套叠
5. [单选题]11个月婴儿，人工喂养，未添加辅食。面色苍白、精神、食欲差2个月。查体：面色蜡黄，睑结膜苍白，心前区听诊闻及Ⅱ级柔和收缩期杂音，肝肋下3cm，脾肋下1cm，Hb 75g／L，RBC 2．5×1012／L，网织红细胞0．005。肝脾增大的原因最可能的是
A. CMV感染
B. 心力衰竭
C. 先天性代谢疾病
D. 髓外造血
E. 乙型肝炎
