造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

1. [单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [多选题]出生后生长最快的年龄阶段^{(age stage)}是()。

A. 胎儿期
B. 婴儿期
C. 学龄前期
D. 青春期

3. [单选题]原发性免疫缺陷病多是由

A. 参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致
B. 某些基因所在染色体的大段缺失所致
C. 人免疫缺陷病毒感染所致
D. 人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致
E. 环境中毒素诱导的基因突变所致

4. [多选题]小儿感染性疾病的临床表现特点有

A. 起病急，来势凶
B. 新生儿常不伴发热
C. 新生儿外周血^{(neonatal peripheral blood)}白细胞明显增高
D. 机体缺乏局限能力
E. 新生儿可出现黄疸

5. [单选题]急性溶血性贫血，黄疸，Coombs试验(+)

A. 自身免疫性溶血性贫血
B. 地中海贫血
C. 红细胞G-6PD缺乏性溶血性贫血
D. 遗传性球形红细胞增多症
E. 再生障碍性贫血

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