1. [多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性
A. 裂隙灯检查角膜K-F环
B. 血清铜蓝蛋白测定
C. 基因诊断
D. 24h尿铜测定
E. 同位素铜结合试验
2. [单选题]日龄8天患儿。近2日哭声低弱，拒奶，黄疸加深。体检：体温不升，面色发灰，前囟平，心肺无异常体征，脐部有脓性分泌物。其最可能的诊断是
A. 化脓性脑膜炎
B. 败血症
C. 母乳性黄疸合并脐炎
D. 宫内感染
E. 生理性黄疸合并脐炎
3. [单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是
A. 尿有鼠尿味
B. 出生即有症状
C. 皮肤、毛发色泽变浅
D. 症状于1岁时明显
E. 智力发育落后
4. [单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用
A. 尿三氧化铁(indian red)试验
B. 血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验
