苯丙酮尿症

1. [单选题]苯丙酮尿症

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则

A. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒^(acidosis)
B. 进行肝移植
C. 酶替代治疗
D. 保肝+控制感染和酸中毒^(acidosis)
E. 控制酸中毒^(acidosis)

3. [单选题]贫血的程度为

A. 轻度贫血
B. 中度贫血
C. 重度贫血
D. 极重度贫血
E. 轻-中度贫血

4. [多选题]脑水肿按病因分类有

A. 血管源性脑水肿
B. 细胞毒性脑水肿
C. 中毒性脑水肿
D. 渗透性脑水肿
E. 感染性脑水肿

5. [单选题]以下哪些检查结果对鉴别急性肾性和肾前性肾衰竭有帮助

A. 血气分析显示为代谢性
B. 尿量明显减少
C. 尿钠45mmol／L
D. 尿β2-MG 2100 ng／L
E. ASO＞500U
F. 谷丙转氨酶明显增高 G．心电图显示^{(ecg showed)}高血钾表现 H．滤过钠排泄分数=4 I．尿
G. Cr／血
I. ESR 80mm／h

6. [单选题]ABO血型不合引起的新生儿溶血症最常见于 ( )

A. 母亲：A型;新生儿：B型
B. 母亲：B型;新生儿：A型
C. 母亲：O型;新生儿：A型或B型
D. 母亲：AB型;新生儿：A型或B型
E. 母亲：A型;新生儿：A型

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