患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因

1. [单选题]患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

A. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解和丙酮酸分解障碍

2. [单选题]新生儿期^{(neonatal period)}，最为常见的是

A. 病毒性脑炎
B. 结核性脑膜炎
C. 大肠埃希菌脑膜炎
D. 隐球菌脑膜炎
E. 肺炎双球菌^{(diplococcus pneumoniae)}脑膜炎

3. [单选题]该患儿的身长约为

A. 50cm
B. 65cm
C. 70cm
D. 80cm
E. 85cm

4. [单选题]确诊应做哪项化验检查

A. 血小板计数
B. 血小板功能检查
C. 出、凝血时间
D. 凝血酶原时间
E. 骨髓检查

5. [单选题]急性肾功能不全时，低钠血症的处理原则是

A. 不必做任何处理
B. 不必补钠，但应严格限制水分入量
C. 据血钠含量，分3天补至正常含量
D. 应及时补足全量
E. 缺多少补多少

6. [多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

A. 裂隙灯检查角膜K-F环
B. 血清铜蓝蛋白测定
C. 基因诊断
D. 24h尿铜测定
E. 同位素铜结合试验

7. [单选题]小儿腹泻易发生脱水的原因是

A. 胃酸度较低
B. 消化酶分泌少
C. 低丙种球蛋白血症
D. 血液中IgM、IgA低
E. 水代谢旺盛

8. [单选题]以下哪项为急性感染性多神经根炎中的急性感染脱髓鞘性^{(demyelinating)}多神经根炎(AIDP)型的最重要的电生理改变

A. 运动神经传导速度减慢
B. 纤颤电位、束颤电位
C. 运动单位波幅降低
D. 感觉神经传导速度减慢
E. 远端潜伏期正常

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