对先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查

1. [单选题]对先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查是

A. ACTH(促肾上腺素)
B. LJFC(尿游离皮质醇)
C. 尿17-酮类固醇
D. 血17α-羟孕酮
E. PRA(肾素)

2. [多选题]麻疹的临床诊断要点包括

A. 前驱期柯氏斑
B. 热高疹出
C. 皮疹以躯干为多，向心性分布
D. 皮疹顺序：耳后发际→额面部→躯干和四肢
E. 恢复期疹退脱屑和色素沉着

3. [多选题]确诊该病的基因突变位点是

A. Btk
B. CD40L
C. CYBB
D. ATM
E. CYBA

4. [单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}，书写困难^(dysgraphia)，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST 105U／L，应考虑为

A. 小脑共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 苯丙酮尿症

5. [单选题]对该患儿的治疗以下哪项是不恰当的

A. 用头孢曲松(菌必治)加头孢呋辛(西力欣)
B. 保证呼吸道畅通，吸氧
C. 镇静止咳
D. 适当用脱水药
E. 应用血管扩张药

6. [单选题]新生儿期是指 ( )

A. 自出生后脐带结扎开始到满28天
B. 胎龄满28周到出生后满7天
C. 自出生后脐带结扎开始到满30天
D. 自出生后脐带结扎开始到满7天
E. 胎龄满37周到出生后满28天

7. [多选题]人口数量^{(population quantity)}与健康之间的关系

A. 一定的人口规模和数量是社会存在和发展的最基本要素
B. 人口数量^{(population quantity)}过多和增长过快，对人类的健康也会产生负面影响
C. 加重社会负担，影响人群生活质量
D. 加重教育及卫生事业负担，影响人口质量
E. 加重环境污染和破坏

8. [单选题]关于该患儿的药物治疗，下列哪项不必要

A. 胃蛋白酶、胰酶
B. 各种维生素
C. 抗生素
D. 苯丙酸诺龙
E. 胰岛素、葡萄糖疗法

9. [单选题]5岁患儿，生后3个月发现心脏杂音，曾患4次肺炎，胸骨左缘3、4肋间Ⅳ级全收缩期杂音，心尖区有短促的舒张期杂音。右心导管检查：右心室血氧高于右心房。

A. 可能的诊断是
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 室间隔缺损
E. 风湿性心脏病二尖瓣狭窄^{(rheumatic mitral stenosis)}
F. 法洛四联症

10. [单选题]确诊此病，首选哪项检查

A. 染色体核型分析
B. 血清碱性磷酸酶测定
C. 血胆固醇、三酰甘油测定
D. 血电解质钠、钾、氯、钙测定
E. 血清TSH、T4、T3测定

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