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单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前

来源: 自学库    发布:2023-07-29     [手机版]    
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正确答案:CDEF。A.连锁分析 B.全基因组扫描 C.对LDLR进行PCR-RFLP D.对LDLR进行PCR-SSCP E.对LDLR进行PCR后直接测序 F.候选基因突变筛查法 更多临床医学检验正高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [填空题] 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数(most)单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变,所以在筛查此病时应采用哪几种方案

A. 连锁分析
B. 全基因组扫描
C. 对LDLR进行PCR-RFLP
D. 对LDLR进行PCR-SSCP
E. 对LDLR进行PCR后直接测序
F. 候选基因突变筛查法


2. [多选题]耐格里阿米巴多孳生于淡水中,其生活史可分哪两个阶段( )

A. 滋养体
B. 包囊
C. 裂殖体
D. 配子体
E. 虫卵


3. [多选题]聚合酶链反应一个循环包括以下哪些步骤

A. 变性
B. 转录
C. 延伸
D. 翻译
E. 退火


4. [多选题]表观分布容积

A. 为表观数值,不是实际的体液间隔大小
B. 为静脉注射一定量药物待分布平衡后,按测得的血浆浓度计算该药应占有的血浆容积
C. 与消除速率常数在一级动力学药物中各有其固定数值
D. 其数值随剂量大小改变而改变
E. 对多数药物而言其值均小于血浆容积


5. [多选题]引起血清总蛋白及球蛋白增高的原因有

A. 多发性骨髓瘤
B. 系统性红斑狼疮
C. 甲亢
D. 原发性巨球蛋白血症(primary macroglobulinemia)
E. 长期应用肾上腺皮质激素


6. [多选题]在基因诊断中常用于证明骨髓中存在BCR/ABL融合基因的有( )。

A. 细胞化学染色
B. 流式细胞术
C. RT-PCR技术
D. 荧光原位杂交(FISH)技术
E. Southernblotting技术


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