遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

1. [多选题]遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

A. 氨基酸分析
B. 血滴纸片、尿液筛查试验
C. 血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH
D. 有机酸分析
E. 血生化检测

2. [单选题]此患儿最可能出现的检查结果是

A. WBC数升高
B. 血小板减少
C. 出凝血时间延长
D. 血红蛋白明显下降
E. 网织红细胞明显升高

3. [多选题]小儿结核性脑膜炎临床痊愈的标准是()

A. 稳定2年仍无活动性者
B. 稳定半年仍无活动性者
C. 稳定1年仍无活动性者
D. 稳定3个月且血沉正常者
E. 稳定1年半无活动性者

4. [单选题]先天性巨结肠发病机制主要是由于

A. 结肠的平滑肌发育不良
B. 结肠交感神经丛发育不良
C. 扩张结肠部分的平滑肌和弹力纤维发育不良
D. 结肠肠壁的肌间神经节细胞缺如
E. 以上都不是

5. [单选题]男孩，1岁，5天前低热2天，近2天热又起，伴哭闹，拒抱，四肢活动正常。曾接触过脊髓灰质炎患儿，如病情好转，怀疑脊髓灰质炎无瘫痪型，该病儿病程终止于

A. 潜伏期
B. 前驱期
C. 瘫痪前期
D. 瘫痪期
E. 恢复期

6. [单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征

A. 肢体畸形
B. 手和(或)足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

7. [多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

A. 裂隙灯检查角膜K-F环
B. 血清铜蓝蛋白测定
C. 基因诊断
D. 24h尿铜测定
E. 同位素铜结合试验

8. [单选题]脑膜炎球菌是

A. 严格需氧的革兰阳性球菌
B. 严格需氧的革兰阴性球菌
C. 厌氧的革兰阴性球菌
D. 厌氧的革兰阳性球菌
E. 革兰阴性球菌，兼性厌氧菌^{(facultative anaerobe)}

9. [多选题]下列哪项与喉梗阻有关

A. 吸气性呼吸困难
B. 呼气性呼吸困难
C. 三凹征
D. 吸气性喉鸣音
E. 缺氧

10. [多选题]小儿体格发育最快的时期是( )

A. 婴儿期
B. 幼儿期
C. 学龄前期
D. 青春期

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