患儿，足月出生，生理性黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后6个月

1. [单选题]患儿，足月出生，生理性黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后6个月确诊为甲状腺功能低下。此病主要发生机制是

A. 效应器官对甲状腺素无反应
B. 垂体分泌甲状腺激素减少
C. 甲状腺激素合成障碍
D. 甲状腺发育异常
E. 甲状腺对促甲状腺素无反应

2. [单选题]若患儿血红蛋白电泳示见一快速区带，HbH36％，HbA 22．3％，HbF 1．2％，据此，可诊断患儿系

A. 轻型仪地中海贫血
B. 中间型α地中海贫血
C. 重型α地中海贫血
D. 重型β地中海贫血
E. 中间型β地中海贫血

3. [单选题]患儿，13岁，高热1周，抗生素治疗无效，胸骨压痛阳性。浅表淋巴结及肝脾不大，白细胞3．0×109／L，血红蛋白20g／L，血小板5×109／L，骨髓原始细胞增多，以胞浆内有粗大颗粒的幼稚细胞占多数，亦见Auer小体。

A. 考虑诊断为
B. 恶性淋巴瘤
C. 急性淋巴细胞白血病
D. 慢性粒细胞白血病
E. 慢性淋巴细胞白血病
F. 急性早幼粒细胞白血病^{(promyelocytic leukemia)}

4. [单选题]符合瑞氏综合征实验室检查的是

A. 血氨降低
B. 血糖升高
C. 脑电图见尖／棘慢波
D. 脑脊液常规异常
E. 肝组织活检弥漫性脂肪变性

5. [单选题]阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)诊断的标准方法是

A. 临床问卷调查
B. 体格检查
C. 家庭录像
D. 多导睡眠监测
E. 颈部X线片检查

6. [单选题]目前首选的治疗方法是

A. 补充多种B族维生素
B. 普萘洛尔(心得安)
C. 他巴唑
D. 手术治疗
E. 同位素碘治疗

7. [单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

A. 肾上腺脑白质营养不良^{(adrenaleucodystrophy)}
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. Alexander病
E. Canavan病

8. [单选题]5天女婴，家中出生，母乳喂养，2天来皮肤黄染、拒奶、嗜睡，体温不升。查体：面色灰暗，四肢稍凉，脐轮红，可见脓性分泌物，肝脏肋下3cm，脾肋下2cm。

A. 最可能的诊断是
B. 新生儿脐炎，生理性黄疽
C. 新生儿脐炎，母乳性黄疸
D. 新生儿脐炎，新生儿败血症
E. 新生儿脐炎，新生儿溶血病
F. 新生儿脐炎，新生儿肝炎

9. [多选题]新生儿败血症的特点是()。

A. 高热
B. 白细胞总数增加
C. 有皮肤伤口
D. 有胎内、产道感染E、缺乏特异症状

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