1. [单选题]唐氏综合征
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶(hexosaminidase)缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
2. [多选题]男孩，7个月，因腹泻、呕吐2天而入院。在外院曾补生理盐水300ml。经检查被认为有高渗性脱水，因此具有以下特点
A. 血清钠＞150mmol/L
B. 细胞内容量增加
C. 脱水征象比较轻
D. 循环障碍比较轻
E. 水分的丢失比例大于电解质的丢失
3. [单选题]皮肌炎标志性抗体
A. 抗SCL～70抗体
B. 抗SSDNA抗体
C. 抗JO～1抗体
D. 抗SSB／LA抗体
E. 抗SM抗体
4. [多选题]哪项不是幽门螺杆菌(HP)感染的检测方法()。
A. 血培养
B. 14C尿素呼吸试验
C. 胃窦粘膜快速尿素酶试验
D. 胃窦粘膜组织切片银染色查菌
E. 粪便HP抗原检测
5. [单选题]6个月男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大，血钠126mmol／L，血钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)，此病是哪种酶缺陷
A. 3-β羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)
B. 11-β羟化酶(β-hydroxylase)
C. 17-羟化酶
D. 18-羟化酶
E. 21-羟化酶
