造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

1. [单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸^(tyrosine)缺乏
C. 铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [单选题]患儿女，14岁。发现尿蛋白(++)2年，有关节痛和面部红斑史，为了明确诊断，该患者最需要做下列哪项检查

A. RF
B. ANA+ENA
C. ASO
D. CRP
E. BUN+Cr+UA

3. [单选题]高热惊厥中的特点不包括()

A. 年龄1～3岁多见
B. 高热数天后发病
C. 惊厥呈一过性
D. 抽搐间期神志转清
E. 体检无神经系统阳性体征发现

4. [单选题]女孩，6岁，患肾病综合征2个月，用泼尼松治疗后尿蛋白转阴，现在正在减量治疗。近3天出现发热、咳嗽，口服抗生素无效来院就诊。体检发现咽红，双肺呼吸音粗，尿蛋白(++)，尿白细胞>10个／HP和红细胞3个／HP。最可能的诊断是

A. 肾病综合征复发
B. 肾病伴呼吸道感染
C. 肾病伴尿路感染
D. 肾病伴低钠血症
E. 肾病伴低钾血症

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