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关于遗传早现,叙述正确的有

来源: 自学库    发布:2023-08-02     [手机版]    
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正确答案:BCDE。A.遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调 B.父系遗传时CAG链更倾向于延长,而母系传递时倾向于稳定或缩短 C.SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定 D.遗传早现与动态突变分子不稳定有关,也和观察偏倚有关 E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调(SCA)一般不明显 更多神经内科正高职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [多选题]关于遗传早现,叙述正确的有

A. 遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调
B. 父系遗传时CAG链更倾向于延长,而母系传递时倾向于稳定或缩短
C. SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定
D. 遗传早现与动态突变分子不稳定有关,也和观察偏倚有关
E. 遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调(cerebellar ataxia)(SCA)一般不明显


2. [多选题]血管性痴呆的治疗包括

A. 脑代谢剂
B. 神经保护剂
C. 抗血小板制剂
D. 康复治疗和功能训练
E. 将高血压控制在适当水平


3. [多选题]男,30岁,患特发性癫痫3年。癫痫发作时表现为全身性(systemic)强直阵挛发作,每月发作3~4次,其防止措施下列哪些正确

A. 避免疲劳、高热、饮酒及剧烈活动
B. 应根据各种不同的病因,进行有针对性的治疗
C. 癫痫发作时尽快肌内注射地西泮以制止发作
D. 抗癫痫药物(antiepileptic drugs)应用疗程为癫痫完全控制后2~5年方可考虑停药
E. 根据脑电图和颅脑CT的变化,决定抗癫痫药的应用时间


4. [多选题]对多发性硬化诊断有帮助的检查结果是( )

A. 血清AQP-4抗体阳性
B. 脑脊液OB阳性
C. 血清SSA阳性
D. 脊髓MRI显示病灶小于3个脊柱节段
E. 脑脊液24h的IgG合成率升高


5. [多选题]正电子发射断层扫描在临床上主要用于

A. 脑肿瘤分级
B. 肿瘤组织与放射性坏死组织鉴别
C. 癫痫病灶定位
D. 各种痴呆的鉴别
E. 帕金森病与帕金森综合征的鉴别


6. [多选题]随意运动协调障碍可表现

A. 意向性震颤
B. 粗大眼震
C. 辨距不良
D. 大写症
E. 协调不能


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