患儿女，6个月，发热、咳嗽5天，拒食、双下肢水肿、尿少2天入院

1. [单选题]患儿女，6个月，发热、咳嗽5天，拒食、双下肢水肿、尿少2天入院。出生后反复患肺炎3次，平时汗多。体检：反应差，发育欠佳，体重4kg，唇周发绀，心率160次／分，呼吸60次／分，心界扩大，心音低钝，二尖瓣区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肺部闻及细湿啰音，肝脏肋下3．5cm，质中缘钝，双下肢水肿明显。超声心动图提示心内膜增厚。

A. 此患者最可能的临床诊断是
B. 先天性心脏病
C. 病毒性心肌炎
D. 二尖瓣病变
E. 心内膜弹力纤维增生症
F. 急性心包炎

2. [单选题]指距值火于身高值1．5cm，见于

A. 多数正常人
B. 克汀病^(cretinism)
C. 生长激素缺乏症
D. 马方综合征
E. 维生索D缺乏症

3. [多选题]目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是()。

A. 补充苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低蛋白饮食^{(low protein diet)}
E. 补充酪氨酸羟化酶

4. [单选题]黏多糖病的分型依据是

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现

5. [单选题]5岁小儿，体重20kg，24小时尿量1000ml。血BUN 6．8mmol／L，肌酐75μmol／L，泼尼松治疗，尿Cr 3490μmol／L。

A. 该小儿内生肌酐清除率为
B. 70ml(1．73m2.min)
C. 32ml(1．73m2.min)
D. 47ml(1．73m2.min)
E. 90ml(1．73m2.min)
F. 47ml(1．73m2.min)

6. [单选题]5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC 20．1×109／L，Hb 109g／L，PLT 115×109／L，IgG7．16g／L IgA 0．78g／L，igM 0．48g／L，NBT 0％。

A. 最可能的诊断是
B. 黏附分子缺陷病Ⅰ型
C. 黏附分子缺陷病Ⅱ型
D. X连锁慢性肉芽肿病
E. 非X连锁慢性肉芽肿病
F. 联合免疫缺陷病

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