女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

1. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. 此患儿最有可能患有下列哪项疾病
B. 白化病
C. 脑白质营养不良
D. 甲状腺功能低下
E. 苯丙酮尿症
F. 糖原累积病

2. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法

A. 尿三氯化铁试验
B. 尿嘌呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. GUTHRIE试验

3. [单选题]患儿女，10岁，发作性右侧肢体抽动半年，诊为癫痫，予卡马西平口服10天，出现高热。面部、躯干融合皮疹，淋巴结肿大、肝大、脾大，最可能诊断为

A. 系统性红斑狼疮
B. 病毒疹
C. 败血症
D. 卡马西平过敏
E. 伤寒

4. [单选题]患儿一般不会出现哪种并发症

A. 支气管肺炎
B. 充血性心力衰竭
C. 感染性动脉炎
D. 感染性心内膜
E. 红细胞增多症

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