患儿女，8岁，自幼多尿、烦渴、多饮，近1～2年常诉腿痛。血Na+13

1. [单选题]患儿女，8岁，自幼多尿、烦渴、多饮，近1～2年常诉腿痛。血Na+132mmol／L，K+2．9mmol／L，cl-116mmol／L，Ca+1．8mmol／L。血气分析：pH 7．22，HCO-311．8mmol／L，SBE一8mmol／L。尿pH 6．5，镜检(-)。B超示双肾髓质区可见强回声团。

A. 最可能的诊断是
B. 近端肾小管^{(proximal renal tubular)}酸中毒
C. 远端肾小管酸中毒^{(distal renal tubular acidosis)}
D. 混合型肾小管酸中毒
E. 全远端肾小管酸中毒^{(distal renal tubular acidosis)}
F. 肾功能不全性肾小管酸中毒

2. [单选题]4岁女孩,面容呆板,眼距宽,内眦赘皮,舌常伸出口外,通贯手纹,小指内弯,拇趾与第二指间增宽,第三胎,早产儿,母亲为高龄经产妇,曾有两次流产史,此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是

A. 双亲血型
B. 妊娠期病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期腹部X线照射
E. 妊娠期化学制剂应用

3. [多选题]病理性黄疸的特点是：()

A. 黄疸24小时内出现
B. 足月儿黄疸时间大于1周
C. 黄疸退而复现
D. 肝功能正常

4. [单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验

5. [单选题][假设信息]病人血培养有伤寒杆菌^{(salmonella typhi)}生长，该病人入院时应是伤寒的

A. 前驱期
B. 初期
C. 缓解期
D. 极期
E. 恢复期

6. [多选题]某幼儿园小班发现水痘患儿，对接触者应检疫()

A. 1周
B. 2周
C. 3周

7. [单选题]5岁女孩，诊断为21-三体综合征，核型分析为：46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致

A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠

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