1. [单选题]结节性硬化症重要体征
A. 异常色素增生
B. 面部血管纤维瘤
C. 面部血管痣
D. 先天性皮肤鱼鳞病(ichthyosis)
E. LISCH小体
2. [多选题]学龄儿童反复上感，可能与下列哪些因素有关
A. 慢性扁桃体炎
B. 慢性鼻窦炎
C. 腺样体肥大
D. 原发免疫缺陷病
E. 慢性鼻炎
3. [单选题]3天新生儿，生后16小时出现黄疸，总胆红素为85．5μmol／L(5mg／d1)，第2天及第3天测总胆红素分别为188．1μmol／L(11mg／d1)和290μmol／L (17mg／d1)。为确定诊断应首选下列哪项检查
A. 血型及血型抗体检查
B. 肝功能测定
C. 血清甲胎球蛋白含量测定
D. 红细胞G-6PD活性测定
E. 血培养及白细胞计数
4. [单选题]如果脑脊液结果是蛋白略增加，余均正常，则最可能的诊断是
A. 高热惊厥
B. 病毒性脑膜脑炎
C. 化脓性脑膜炎
D. 结核性脑膜炎
E. 臆球菌性脑膜炎
5. [单选题]关于癫痫,叙述错误的是
A. 是脑部慢性疾病
B. 临床表现是脑神经元的异常放电引起的
C. 具有反复发作的倾向
D. 癫痫样发作既可以是癫痫患者的临床表现，也可以出现在某些急性疾病中
E. 都与遗传代谢病有关
6. [单选题]患儿致病的分子学基础是
A. 缺失2个α珠蛋白(alpha globin)基因
B. 缺失3个α珠蛋白(alpha globin)基因
C. 缺失4个α珠蛋白(alpha globin)基因
D. β°纯合子(homozygote)
E. β+β°杂合子
